Das hereditäre Angioödem

Das hereditäre (= "vererbte") Angioödem geht auf eine Veränderung (= "Mutation") der Erbanlagen zurück. Betroffen ist ein Gen auf dem Chromosom 11. Dieses Gen ist für die Bildung des so genannten C1-Esterase-Inhibitors (abgekürzt C1-INH) zuständig. C1-INH ist ein wichtiger Eiweißstoff, der verschiedene Stoffwechselvorgänge im Körper reguliert.

Beim hereditären Angioödem haben die Betroffenen entweder zu wenig C1-INH oder ein defektes C1-INH, das nicht richtig funktioniert. C1-INH sorgt unter anderem dafür, dass bei Entzündungen, Gerinnungsreaktionen und anderen Prozessen im Körper nicht zuviel Bradykinin gebildet wird. Bradykinin erhöht die Durchlässigkeit der Blutgefäße. Wird die Bradykinin-Herstellung durch C1-INH nicht in Grenzen gehalten, kann es zu

  • wiederholt auftretenden,
  • über mehrere Stunden bis Tage anhaltenden und
  • dann wieder abklingenden

Schwellungsattacken kommen.

Die Veränderung der Erbanlage für die Bildung von C1-INH wird autosomal dominant vererbt. Dies bedeutet, dass für ein Kind ein Risiko von 50% besteht, die Erkrankung von dem betroffenen Elternteil zu erben. Der Erbgang ist völlig unabhängig vom Geschlecht des Kindes oder des betroffenen Elternteils. Allerdings gibt es nicht immer eine familiäre Vorgeschichte: Bei etwa jedem viertem Patienten tritt die Veränderung der Erbanlage spontan auf, ohne dass zuvor Krankheitsfälle in der Familie bekannt geworden sind. In diesem Fall spricht man von einer "Neumutation".

Derzeit sind drei HAE-Typen bekannt, die sich hinsichtlich der Krankheitszeichen nicht voneinander unterscheiden.

  • Typ I HAE: Dies ist der häufigste HAE-Typ, er findet sich bei 80-85% der Patienten. Beim Typ I HAE wird zuwenig C1-INH gebildet.
  • Typ II HAE: Dieser Typ findet sich bei etwa 15-20% der Patienten. Beim Typ II HAE funktioniert C1-INH nicht richtig.
  • Typ III HAE: Dieser Typ ist äußerst selten und die Ursachen sind nur unvollständig erforscht. Die Veränderung der Erbanlagen betrifft hier ein anderes Gen. Typ III HAE findet sich hauptsächlich bei Frauen und geht meist mit erhöhten Östrogenspiegeln einher (z. B. bei Schwangerschaft oder Einnahme der Antibabypille).  

Das hereditäre Angioödem ist ein seltenes, aber wichtiges Krankheitsbild. Man schätzt, dass weltweit etwa 2-4 von 100.000 Menschen betroffen sind. In Europa gibt es 10.000 bis 50.000 Patienten, in Deutschland etwa 1.200. Experten gehen aber von einer deutlich höheren Dunkelziffer aus, da die Krankheitszeichen denen anderer Erkrankungen ähnlich sind und der Bekanntheitsgrad des hereditären Angioödems gering ist. Die ersten Schwellungsattacken treten beim hereditären Angioödem fast immer vor dem 30. Lebensjahr auf. Es können bereits Säuglinge und Kleinkinder betroffen sein. Männer und Frauen erkranken etwa gleich häufig.